Tuy vậy, mẹ bầu không nên bỏ qua các mốc sàng lọc trước sinh quan trọng để đảm bảo thai nhi sinh ra được khỏe mạnh.
Trong thời điểm dịch bệnh đang bùng phát, nguy cơ cao khi đến các cơ sở y tế, mẹ bầu có nên chờ đợi dịch bệnh lắng xuống rồi mới đi khám và xét nghiệm sàng lọc trước sinh không? Nếu sàng lọc trước sinh muộn thì có sao không?… Có biết bao nỗi niềm lo lắng, hoang mang với các mẹ bầu trong thời điểm này. Các mẹ bầu cần nhớ rằng, sàng lọc trước sinh là điều vô cùng quan trọng, và cần được thực hiện sớm nhất khi đủ điều kiện thực hiện.
Sàng lọc trước sinh tại nhà được cho là một giải pháp hữu ích vào thời điểm này để đảm bảo cho việc quản lý thai kỳ an toàn.
Vì sao cần thực hiện sàng lọc trước sinh sớm?
Sàng lọc trước sinh là biện pháp giúp mẹ bầu xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Do đó, mẹ bầu sẽ có cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn là điều tất yếu khi thực hiện sàng lọc trước sinh. Mẹ bầu càng nắm bắt sớm tình trạng sức khỏe của con thì càng có nhiều lợi thế cho việc quản lý thai kỳ của mình. Khi sàng lọc dị tật bẩm sinh sớm cho thai nhi, nếu như thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh, mẹ bầu sẽ giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật, nhờ vậy mà có tâm lý an tâm, thoải mái, hạnh phúc hơn, điều rất cần thiết với thai kỳ.
Trong trường hợp thai nhi có vấn đề nghi ngờ về sức khỏe, mẹ bầu biết sớm cần tham vấn bác sỹ chuyên khoa để được tư vấn chẩn đoán trước sinh sớm, kịp thời có kế hoạch quản lý thai kỳ thích hợp. Những điều này càng thực hiện ở những tuần sớm sẽ càng bớt ảnh hưởng tới sức khỏe của thai phụ, cũng như hạn chế tổn thương về mặt tâm lý.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là lựa chọn tích hợp nhiều ưu điểm của các xét nghiệm như Double test, Triple test, sinh thiết gai rau, chọc ối, chọc hút máu cuống rốn… và hiện đang là xét nghiệm sàng lọc trước sinh tối ưu. Những điểm ưu việt của xét nghiệm NIPT có thể kể đến:
- Thực hiện sớm từ tuần 10 đã có thể thực hiện và cho phép phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau liên quan đến bất thường lệch bội của 23 cặp nhiễm sắc thể và tối đa 84 vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể.
- Chính xác cao: Độ chính xác của xét nghiệm này lên rất cao nên mẹ bầu có thể yên tâm thực hiện
- Không xâm lấn: Chỉ cần lấy 7-10ml máu mẹ lấy tại tĩnh mạch là có thể tiến hành xét nghiệm, hoàn toàn an toàn, không đau đớn, không biến chứng.
- Phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể
- Hạn chế tối đa số lần xét nghiệm, tiết kiệm chi phí.
Sở dĩ như vậy, bởi xét nghiệm NIPT được thực hiện trên cơ sở giải trình tự những đoạn DNA tự do của thai nhi giải phóng vào trong máu của mẹ. Nguyên lý của xét nghiệm này là: trong suốt quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của mẹ và hàm lượng tăng dần theo tuổi thai.
Từ tuần thứ 10, lượng DNA này đã đủ nhiều để làm xét nghiệm NIPT – kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, phân tích các DNA tự do này, qua đó phát hiện thai có nguy cơ cao bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và cấu trúc nhiễm sắc thể như các mất đoạn, lặp đoạn có kích thước nhỏ trên nhiễm sắc thể. Dựa vào kết quả phân tích này, các chuyên gia có thể tư vấn về khả năng thai nhi có bị mắc các hội chứng bất thường, dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan tới số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể hay không và chỉ định xét nghiệm chẩn đoán trước sinh nếu cần.
Thực hiện sàng lọc trước sinh là cần thiết đối với tất cả các mẹ bầu. Đặc biết với những mẹ bầu thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao (trên 35 tuổi, từng có con mắc dị tật bẩm sinh, hoặc có người thân, họ hàng mắc dị tật bẩm sinh, từng bị sảy thai 2 lần trở lên, kết quả siêu âm hay xét nghiệm double test có nguy cơ cao, mẹ bị sốt hay uống thuốc không theo chỉ định của bác sĩ trong những tuần đầu tiên của thai kỳ,...) thì việc sàng lọc trước sinh là điều rất quan trọng và mẹ bầu không nên bỏ lỡ thực hiện sàng lọc sớm nhất có thể.
Lấy mẫu xét nghiệm NIPT tại nhà - biện pháp tối ưu dành cho mùa dịch
Do chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ bắt đầu từ tuần thai thứ 10, nên các mẹ bầu hoàn toàn có thể lựa chọn dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm NIPT tại nhà để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con.
Với việc lấy mẫu xét nghiệm tại nhà, mẹ bầu có thể hạn chế tối đa việc tiếp xúc với người lạ, không lo bị lây nhiễm chéo. Tuy vậy, mẹ bầu cần được tư vấn kỹ càng trước và sau khi thực hiện sàng lọc trước sinh. Việc tư vấn này hoàn toàn có thể thực hiện từ xa, thông qua các cuộc gọi điện thoại với bác sĩ.
Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT tại nhà về cơ bản như sau:
- Bước 1: Mẹ bầu được tư vấn trước xét nghiệm và hẹn lịch lấy mẫu cụ thể.
- Bước 2: Nhân viên lấy mẫu sẽ gọi điện để khách hàng khai báo y tế online trước và nếu mẹ bầu không có các yếu tố dịch tễ nguy cơ thì nhân viên lấy mẫu được trang bị bảo hộ chống dịch đầy đủ sẽ đến lấy 7-10ml máu tĩnh mạch của mẹ bầu tại nhà.
- Bước 3: Mẫu được bảo quản cẩn thận và mang về phòng xét nghiệm phân tích.
- Bước 4: Tách chiết cfDNA tự do từ mẫu máu của mẹ và giải trình tự gen xác định nguy cơ bất thường lệch bội nhiễm sắc thể của thai.
- Bước 5: Chuyên gia gọi điện tư vấn kết quả cho mẹ bầu và kết quả bản cứng sẽ được giao cho chuyển phát trả tận nhà cho khách.
Khi lựa chọn dịch vụ xét nghiệm NIPT tại nhà, mẹ bầu cần lưu ý lựa chọn những cơ sở y tế có chất lượng, uy tín, tuân thủ tốt các điều kiện phòng chống dịch để đảm bảo an toàn.
Theo Sức khỏe đời sống
https://suckhoedoisong.vn//me-bau-luu-y-dung-bo-qua-sang-loc-truoc-sinh-169210816145901649.htm
18/09/2023
